1、唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是一种特殊的检查方法。目的是检测孕妇的血液，检测母体血清中胎儿蛋白a、绒毛膜***和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重和孕周判断胎儿唐氏综合征和神经管缺陷的风险系数。

2、唐氏综合征，即21三体综合征，也称为唐氏综合征或唐氏综合征，是由染色体异常(额外的21号染色体)引起的疾病。60%的儿童会在胎儿时流产，幸存者有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多种畸形。